单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识（2025版）

发布日期：

2025-04-26

制定者：

单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用协作组

中国医师协会医学遗传学分会

出处：

中华医学遗传学杂志,2025,42(4):385-393.

摘要：

地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者，我国南方地区携带率高达10% ~ 25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的“多层级序贯筛诊”模式在地贫防控中取得了显著的成效,但其流程冗繁、受检者及医疗成本高、咨询压力大，存在明显的局限性。单分子实时测序技术以其长读长和准确识别碱基序列的优点，不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围，还能够直接确定α-和β-珠蛋白基因的单体型和结构重排，显著提高检出率，降低误检和漏检率,对于改进地贫基因检测具有革命性意义。随着技术的成熟和成本的下降，单分子实时测序在地贫防控中的应用越来越广泛,目前已积累超过50项临床研究和30万例临床应用数据。本共识基于这些循证证据,通过探讨单分子实时测序在临床地贫基因检测中的应用范围、操作流程及局限性，为临床医师、实验室人员和政策制定者提供参考和指导,助力全生命周期的地贫精准防控。

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